Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) – редкое генетическое заболевание, для которого характерно формирование гетеротопной оссификации в мягких тканях организма: в мышцах, сухожилиях, связках и других мягких тканях.
С таким диагнозом известно порядка 2,000 пациентов в мире, в России – около 70, большая часть из них – дети. Истинную распространенность заболевания сложно оценить из-за отсутствия у большинства специалистов первичного звена достаточных знаний о ФОП и инструментов диагностики. Ведь даже сегодня, при развитой информационной доступности, ФОП остается малоизвестным заболеванием. Кроме того, вследствие неправильно установленного диагноза, пациентам с ФОП ошибочно назначают калечащие процедуры (биопсия, попытки хирургического удаления новообразований, в/м инъекции и другие), которые приводят к катастрофическим последствиям и резко усугубляет и без того тяжелое течение заболевания. По мере прогрессирования заболевания, которое проявляется в детском возрасте болезненными опухолями, мышцы и соединительная ткань замещаются костной тканью, обездвиживая человека практически полностью. Возникают трудности с питанием и дыханием в следствие окостенения межчелюстных и межреберных мышц.
ОЧЕНЬ ВАЖНО обратить внимание общества на раннюю диагностику заболевания (ФОП) еще в младенчестве по характерным признакам.
Мы убеждены, что совместные усилия помогут изменить ситуацию и привлечь внимание к проблеме со стороны ученых, врачей, медицинских работников, генетиков, привлечь внимание общества к проблеме ФОП, повысить информационный охват, обозначить и актуализировать проблему. Ведь по оценкам экспертов ФОП – это уникальное заболевание, это ключ к регенеративной и персонифицированной медицине, и понимание процессов ФОП будет иметь фундаментальное значение для медицинской науки в целом.